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2020年3月21日是第九個世界唐氏綜合征日，今年世界唐氏綜合征日聚焦的主題是“我們決定”，所有唐氏綜合征患者都應充分參與到與其生活相關或影響其生活的決策中。

唐氏綜合征即21－三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。除此之外，唐氏綜合征患兒還有一個“甜蜜”的名字——唐寶寶。

“3.21”這些看似平常的數(shù)字，對于唐寶寶來說卻有著不平凡的意義。

因為，多出的那一條“21號染色體”給他們帶來了特殊的面容、智力上的障礙和體格發(fā)育的落后。在發(fā)育成長的過程中，他們可能還患有其他并發(fā)癥，包括聽力缺陷、先天性心臟病、白血病等。

而且，唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法。

唐寶寶的生活現(xiàn)狀和生活質(zhì)量不盡如人意，他們要比常人付出百倍甚至千倍的努力，才可能維持一般生活質(zhì)量。

所以，我們有必要

讓更多的人了解唐寶寶！

讓更多的人明白優(yōu)生的重要性！

讓更多的人確信產(chǎn)前診斷（篩查）的必要性！

什么情況會生出唐寶寶？

唐氏綜合征并非遺傳性疾病，且不會傳染。

世界上任何一對普通夫婦都可能生出唐寶寶，這與人的種族、血型、學歷、地位無關。

唐氏綜合癥的發(fā)生率約為1/800，是最常見的染色體變異。

高齡孕婦生育唐寶寶的風險值較高。

減少唐寶寶，關注產(chǎn)前檢查！

唐氏綜合征可以通過孕期產(chǎn)前篩查、診斷實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預，減少唐寶寶的出生。

1、傳統(tǒng)篩查方法：

?孕早期孕婦血清學產(chǎn)前篩查：孕9周～13周6天進行，通過檢測孕婦血清中生化標志物（PAPP-A、Free βhCG）的含量，結合孕婦基本信息計算唐氏兒的發(fā)生率，檢出率約75-80%，孕早期血清學篩查為孕婦后期臨床干預贏得了寶貴時間，是對唐氏兒進行篩查的理想選擇。

?孕中期孕婦血清學產(chǎn)前篩查：孕15周～20周6天進行，可進行三聯(lián)法篩查檢測指標包括（AFP、uE3、Free βhCG），其對唐氏兒的檢出率≥70%，對18-三體綜合征的檢出率≥85%，對開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%。

2、高通量基因篩查技術：

?孕婦外周血胎兒游離 DNA 篩查（NIPT）：孕12周～22周6天進行，可以在孕期準確檢測胎兒唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征(T18）、帕陶氏綜合征（T13）的風險，整體檢出率高達 99%，是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測手段，隨著生活水平的提高，越來越多的孕婦選擇無創(chuàng)DNA檢測。

3、唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷

?胎兒染色體核型分析：孕16周～22周6天進行羊水穿刺，高齡、唐氏篩查高風險、有不良妊娠史等情形的孕婦建議進行胎兒染色體核型分析。